JoelN.Hirschhorn教授简介、获奖及成就
获奖及成就
2024年-美国遗传学领袖奖
2023年-美国遗传学领袖奖
2022年-最佳科学家奖
2020 -美国国家医学院(NAM)成员
2011 - E. Mead Johnson奖，儿科研究协会
简介
他最出名的是什么?
他最著名的研究领域是:
基因
遗传学
内科医学
Joel N. Hirschhorn花了很多时间研究遗传学，全基因组关联研究，遗传关联，单核苷酸多态性和等位基因。除了遗传学之外，这项研究还结合了身体质量指数和疾病等学科。他在全基因组关联研究方面的研究是跨学科的，从病例对照研究、基因座、遗传力、计算生物学和候选基因等方面进行研究。
他的遗传关联研究整合了人口分层、人口学、FTO基因、表达数量性状位点和SNP阵列等问题。他的生物学研究涵盖了广泛的主题，包括内分泌学、基因分型和等位基因频率。他主要专注于等位基因领域，并将其范围缩小到与遗传标记相关的主题，在某些情况下，还包括拷贝数变异。
他被引用最多的作品包括:
参与氧化磷酸化的pgc -1 α应答基因在人类糖尿病中协同下调(5604次引用)
参与氧化磷酸化的pgc -1 α应答基因在人类糖尿病中协同下调(5604次引用)
参与氧化磷酸化的pgc -1 α应答基因在人类糖尿病中协同下调(5604次引用)
到目前为止，他整个职业生涯的主要主题是什么?
Joel N. Hirschhorn主要研究方向为遗传学、全基因组关联研究、内科学、单核苷酸多态性和遗传关联。他在遗传变异、基因座、基因、等位基因和连锁不平衡方面的研究属于遗传学的范畴。他的工作重点是全基因组关联研究与其他学科之间的许多联系，如身体质量指数，这与他在人口统计学和元分析方面的兴趣领域重叠。
Joel N. Hirschhorn将内分泌学和2型糖尿病等学科与他的内科研究结合起来。他的单核苷酸多态性研究结合了等位基因频率、乳腺癌和单倍型的主题。他在遗传关联领域开展的工作汇集了基因分型、医学遗传学、群体遗传学和候选基因等科学家族。
他最常发表的领域是:
遗传学(113.85%)
全基因组关联研究(84.87%)
内科(56.41%)
他最近的作品(2017-2021年)的亮点是什么?
全基因组关联研究(84.87%)
内科(56.41%)
计算生物学(17.05%)
在最近的论文中，他专注于以下研究领域:
他的主要研究领域是全基因组关联研究，内科医学，计算生物学，遗传关联和孟德尔随机化。单核苷酸多态性、遗传学和基因与他的全基因组关联研究密切相关。Joel N. Hirschhorn在单核苷酸多态性问题的研究中，将数量性状位点和IGFBP3联系起来。
他在遗传学下的许多研究项目都与双相情感障碍密切相关，将不同学科的科学联系在一起。他的内科研究结合了内分泌学和2型糖尿病等领域的主题。他的研究整合了代谢物、表型和遗传变异在他的计算生物学研究中的问题。
2017年至2021年间，他最受欢迎的作品是:
约70万欧洲血统个体身高和体重指数全基因组关联研究的荟萃分析(539篇引文)
双相情感障碍和精神分裂症的基因组解剖，包括28个亚表型(328次引用)
多祖先关联研究发现新的哮喘风险位点与免疫细胞增强标记共定位(203次引用)
在他最近的研究中，被引用最多的论文集中在:
基因
内科医学
突变
全基因组关联研究、生物银行、基因组学、遗传关联和计算生物学是他的主要研究领域。他的全基因组关联研究是多学科的，包括身体质量指数、肥胖、糖尿病和生物信息学。他在Biobank的研究整合了2型糖尿病、数据科学和遗传性等领域的主题。
他对遗传关联的研究发表在《遗传学》一文中。他的遗传学研究经常涉及葡萄糖稳态等相关课题。他的计算生物学研究是多学科的，依赖于外显子组测序，表型，基因组和基因。
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最好的出版物
参与氧化磷酸化的pgc -1 α应答基因在人类糖尿病中协同下调
Vamsi K Mootha;Cecilia M Lindgren;Cecilia M Lindgren;Karl-Fredrik Eriksson;Aravind Subramanian。自然遗传学(2003)
108个精神分裂症相关基因位点的生物学见解
斯蒂芬·里普克、斯蒂芬·里普克、本杰明·m·尼尔、本杰明·m·尼尔、艾登·科尔文、詹姆斯·t·r·沃尔特斯。自然(2014)
基因型-组织表达(GTEx)先导分析:人类多组织基因调控
Kristin G. Ardlie;David S. Deluca;Ayellet V. Segrè科学(2015)
常见疾病和复杂性状的全基因组关联研究
Joel N. Hirschhorn;Joel N. Hirschhorn;Mark J. Daly;自然评论遗传学(2005)
复杂性状的全基因组关联研究:共识、不确定性和挑战
马克·麦卡锡;马克·麦卡锡;隆·r·卡登;隆·r·卡登;大卫·b·戈尔茨坦。自然评论遗传学(2008)
对249796名个体的关联分析揭示了18个与体重指数相关的新位点
Elizabeth K. Speliotes, Elizabeth K. Speliotes, kristen J. Willer, Sonja I. Berndt, Keri L. Monda自然遗传学(2010)
全基因组关联分析确定2型糖尿病和甘油三酯水平的基因座
理查德·萨克塞纳;本杰明·f·沃伊特;瓦莱丽娅·李森科;l伯特。科学(2007)
身体质量指数的遗传研究为肥胖生物学提供了新的见解
亚当·e·洛克，布拉塔蒂·卡哈利，索尼娅·i·伯恩特，安妮·e·贾斯特。自然(2015)
发现和改进与脂质水平相关的基因座
克里斯汀·j·威勒，艾伦·m·施密特，塞班蒂·森古普塔，吉娜·m·佩洛索，吉娜·m·佩洛索。自然遗传学(2013)
常见的PPARgamma Pro12Ala多态性与2型糖尿病风险降低有关。
David Altshuler, Joel N. Hirschhorn, Joel N. Hirschhorn, Mia Klannemark, Cecilia M. Lindgren, Cecilia M. Lindgren。自然遗传学(2000)