她最出名的是什么?
Laurie J. Ozelius最著名的研究领域是:
单胺氧化酶
酶
单胺氧化酶A
Laurie J. Ozelius从事多学科研究,研究遗传学和生物化学。她的研究结合了X染色体和生物化学两个领域。她在研究中结合了X染色体和遗传学。Laurie J. Ozelius在她的基因研究中经常将染色体区域等相关区域联系在一起。作为染色体区域研究的一部分,Laurie J. Ozelius经常将基因等相关区域联系起来。Laurie J. Ozelius在她的研究中将染色体与酶联系起来。Laurie J. Ozelius在她的作品中对酶和染色体进行了多学科研究。她的许多研究涉及到儿茶酚胺和内分泌学等主题的联系。Laurie J. Ozelius在她的儿茶酚胺研究中经常将内分泌学等相关领域联系在一起。
她被引用最多的作品包括:
X染色体缺失男性单胺氧化酶缺乏症(108次引用)
1998年10月27日在美国科罗拉多州丹佛市举行的第六届9号染色体国际研讨会报告(引用83次)
到目前为止,她整个职业生涯的主要主题是什么
22号染色体和染色体区域都与她在《染色体》中的研究有着内在的联系。她的作品融合了许多领域,包括《22号染色体》和《染色体》。她在遗传学方面的工作并不局限于一个特定的学科;它也包括染色体区域。Laurie J. Ozelius在她的研究中结合了基因和进化生物学。Laurie J. Ozelius在她的研究中结合了进化生物学和遗传学。她的研究将神经科学和肌张力障碍联系在一起。她的神经科学研究通常将肌张力障碍等相关主题联系起来。她在作品中对精神病学和儿科学进行了综合研究。在她的工作中,她承担了儿科和神经病学的多学科研究。
Laurie J. Ozelius最常在这些领域发表文章:
遗传学(70.00%)
基因(70.00%)
肌张力障碍(30.00%)
这个概述是由一个机器学习系统生成的,该系统分析了这位科学家的工作。如果您有任何反馈,您可以在这里与我们联系。
早发性扭转肌张力障碍基因(DYT1)编码一种atp结合蛋白
Laurie J. Ozelius, Jeffrey W. Hewett, Curtis E. Page, Susan B. bresman。自然遗传学(1997)
LRRK2 G2019S是德系犹太人帕金森病的病因。
Laurie J. Ozelius, Geetha Senthil, Rachel Saunders-Pullman, Erin Ohmann。新英格兰医学杂志(2006)
Von Hippel-Lindau病定位于与肾细胞癌相关的3号染色体区域
B. R.塞辛格;答:卷轴;L。j . Ozelius;。h .车道。自然(1988)
基质金属蛋白酶-1启动子中的单核苷酸多态性创建了一个Ets结合位点并增强了转录
乔妮·拉特;特蕾莎·米切尔;乔凡娜Butticè;詹妮弗·迈耶斯。癌症研究(1998)
Na+/K+- atp酶α3基因ATP1A3突变与快速发作性肌张力障碍帕金森病相关
帕特里夏·德·卡瓦略·阿吉亚尔;凯瑟琳·斯韦德纳;约翰·T·彭尼斯顿;神经元(2004)
德系犹太人特发性扭转肌张力障碍的遗传分析及其最近从一个小的创始人群的后裔。
尼尔·里施;尼尔·里施;黛博拉·德莱昂;劳里·奥泽里厄斯;自然遗传学(1995)
von Recklinghausen神经纤维瘤病与神经生长因子受体基因的遗传联系
开国元勋之一B.R.安贝德卡对抓住;G.A.卷轴,剩下Ozelius; A.H.车道。细胞(1987)
DYT1表型和诊断测试指南
苏珊B布雷斯曼;C萨巴蒂;黛博拉雷蒙德;D德莱昂。神经病学(2000)
THAP1基因突变是DYT6原发性扭转肌张力障碍的原因。
塔尼亚·富克斯,索菲·加瓦里尼,瑞秋·桑德斯-普尔曼,瑞秋·桑德斯-普尔曼,黛博拉·雷蒙德。自然遗传学(2009)
家族性和散发性多系统萎缩中的COQ2突变
三井俊;松川隆;石浦博之;福田洋子;《新英格兰医学杂志》(2013)