JamesF.Gusella教授简介、获奖及成就

获奖及成就

2024年-美国遗传学领袖奖

2023年-美国遗传学领袖奖

2016年-威廉·艾伦奖，美国人类遗传学学会

2007 -美国科学促进会(AAAS)会员

1987年-大都会人寿基金会阿尔茨海默病医学研究奖

简介

他最出名的是什么?

他最著名的研究领域是:

基因

突变

遗传学

他的主要研究领域是遗传学，亨廷顿氏病，基因，位点和分子生物学。他在等位基因，遗传连锁，突变，遗传标记和亨廷顿蛋白方面的研究属于遗传学范畴。他对亨廷顿氏病的研究本质上是跨学科的，从退行性疾病和三核苷酸重复扩增中汲取。

在一般的基因研究中，他在基因表达方面的工作经常涉及到特发性扭转肌张力障碍领域，从而连接了几个感兴趣的领域。他的基因座研究结合了22号染色体、家谱、杂合性缺失和神经纤维瘤病的主题。分子生物学研究，包括APLP1与淀粉样蛋白相交，阿尔茨海默病的生物化学和BACE1-AS。

他被引用最多的作品包括:

一种在亨廷顿氏病染色体上含有扩增和不稳定的三核苷酸重复序列的新基因(引用6309次)

载脂蛋白E等位基因ε 4与晚发性家族性和散发性阿尔茨海默病的关系(3218引用)

一种在亨廷顿氏病染色体上扩增且不稳定的含有三核苷酸重复序列的新基因。亨廷顿舞蹈症合作研究小组。(2779引用)

到目前为止，他整个职业生涯的主要主题是什么?

James F. Gusella主要研究遗传学，基因，亨廷顿舞蹈病，分子生物学和基因座。他的研究涉及遗传标记、等位基因、遗传连锁、基因作图和三核苷酸重复扩增(遗传学的一个分支)。主要从事4号染色体、21号染色体、限制性内切片段长度多态性等遗传标记研究。

James F. Gusella在他的亨廷顿氏病研究中考察了不同的领域，包括退行性疾病、精神病学和发病年龄。他的分子生物学研究概念与互补DNA和信使RNA的问题交织在一起。他的研究领域包括染色体22和杂合性缺失以及基因座。

他最常发表的领域是:

遗传学(76.62%)

基因(27.37%)

亨廷顿舞蹈症(22.15%)

他最近的作品(2012-2021年)的亮点是什么?

遗传学(76.62%)

亨廷顿舞蹈症(22.15%)

基因(27.37%)

在最近的论文中，他专注于以下研究领域:

James F. Gusella主要研究遗传学，亨廷顿病，基因，三核苷酸重复扩增和亨廷顿蛋白。James F. Gusella将全基因组关联研究、遗传关联、单核苷酸多态性和基因座与他对亨廷顿氏病的研究相结合。他在基因方面的工作涉及自闭症等与智力残疾和单倍性不足等领域相关的主题。

他的三核苷酸重复扩增研究是多学科的，结合了15号染色体和遗传变异的观点。除了亨廷顿蛋白外，该研究还包括基因表达调控、组蛋白和发病机制等学科。James F. Gusella通常处理等位基因，并将其限制在与突变和分子生物学相关的主题。

2012年至2021年间，他最受欢迎的作品是:

确定改变亨廷顿氏病临床发病的遗传因素(301次引用)

CHD8调节神经祖细胞中与自闭症谱系障碍相关的神经发育途径。(208引用)

与人类先天性异常相关的平衡细胞遗传学异常的基因组景观(引用151次)

在他最近的研究中，被引用最多的论文集中在:

基因

突变

DNA

他的主要科学兴趣是遗传学，亨廷顿蛋白，亨廷顿病，基因和表型。他在遗传学方面的工作主要涉及基因复制、结构变异、人类基因组、全基因组关联研究和基因座。他的亨廷顿蛋白研究是多学科的，包括H3K4me3，组蛋白和等位基因，三核苷酸重复扩增。

他的研究整合了精神病学、microRNA、基因表达和体内研究亨廷顿氏病的问题。他在Hox基因、染色质和突变领域的研究与机制等其他学科有重叠。他的表型研究结合了自闭症、斑马鱼和基因-环境相互作用等领域的主题。

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最好的出版物

一种在亨廷顿氏病染色体上扩增且不稳定的含有三核苷酸重复序列的新基因

玛西·e·麦克唐纳，克里斯汀·m·安布罗斯，梅布尔·p·杜瑶，理查德·h·迈尔斯。细胞(1993)

一种在亨廷顿氏病染色体上扩增且不稳定的含有三核苷酸重复序列的新基因。亨廷顿舞蹈症合作研究小组。

M Shah, N Datson, L Srinidhi, VP Stanton。细胞(1993)

载脂蛋白E等位基因ε 4与晚发性家族性和散发性阿尔茨海默病的关系

A. M.桑德斯;j . Strittmatter; D。Schmechel; P。圣乔治-希斯洛普。神经病学(1993)

一种与亨廷顿舞蹈症基因相关的多态DNA标记

James F. Gusella;Nancy S. Wexler;P。迈克尔·康纳利;苏珊·奈勒。自然(1983)

GPR54基因在青春期的调控作用

Stephanie B. Seminara;Sophie Messager;Emmanouella E. Chatzidaki;妇产科调查(2004年)

淀粉样蛋白基因:阿尔茨海默病位点附近的cDNA、mRNA分布和遗传连锁

R. E. Tanzi;f . Gusella; P。c·沃特金斯,G。a·p·布朗斯。科学(1987)

锌快速诱导阿尔茨海默A β淀粉样蛋白形成。

阿什利·布什、沃伦·佩廷格尔、格德·穆索普、马克·帕拉迪斯。科学(1994)

16p11.2位点微缺失和微重复与自闭症的关系

Lauren A. Weiss, Shen Yiping, Joshua M. Korn, Joshua M. Korn, Dan E. Arking。新英格兰医学杂志(2008)

一种新的moesin-， ezrin-，雷根素样基因是神经纤维瘤病2肿瘤抑制因子的候选基因

詹姆斯·a·特罗法特，米娅·m·麦考林，乔尼·l·拉特，吉尔·r·穆雷尔。细胞(1993)

导致家族性阿尔茨海默病的遗传缺陷位于21号染色体上

彼得H.圣乔治-希斯洛;鲁道夫E.坦齐;罗纳德J.波林斯基;科学(1987)