低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (LRP5)影响骨形成和眼睛发育
龚永强;R。b .睡;N。Fukai; G。Rawadi。细胞(2001)
用热氢氧化钠和tris (HotSHOT)制备pcr质量的小鼠基因组DNA
通用电气公司特鲁特;P。Heeger; R.L.实现;嗜特鲁特。生物学技术(2000)
受体酪氨酸激酶TIE2激活突变引起的血管畸形
Miikka Vikkula;Laurence M Boon;Kermit L.Carraway;Jennifer T Calvert。细胞(1996)
常染色体显性颅缝闭闭家族中人类MSX2基因同位域突变
李翔;马亮。细胞(1993)
遗传骨骼疾病的分类学和分类:2010年修订版
马修·沃尔曼,瓦莱丽·科米尔-戴尔,克里斯汀·霍尔,黛博拉·克拉科夫,黛博拉·克拉科夫。美国医学遗传学杂志A部分(2011)
分泌的糖蛋白润滑素保护软骨表面,抑制滑膜细胞过度生长
大卫·李,何塞·马塞利诺,麦克阿瑟·贝克,龚耀琴。临床研究杂志(2005)
低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (LRP5)基因在不同情况下与骨密度增加的六个新的错义突变
Liesbeth Van wesenbeck, Erna Cleiren, Jeppe Gram, Rodney K. Beals。美国人类遗传学杂志(2003)
遗传性骨骼疾病的分类学和分类:2015年修订
路易莎·博纳菲,瓦莱丽·科米尔-戴尔,克里斯汀·霍尔,拉尔夫·拉赫曼。美国医学遗传学杂志A部分(2015)
lrp5独立激活Wnt信号的氯化锂增加小鼠骨形成和骨量。
菲利浦·克拉西姆-拉克鲁瓦,艾敏荣,弗雷德里克·莫凡,塞尔吉奥·罗曼-罗曼。美国国家科学院院刊(2005)
PIK3CA体细胞镶嵌激活突变导致丁香综合征
Kyle C. Kurek, Valerie L. Luks, Ugur M. Ayturk, Ugur M. Ayturk, Ahmad I. Alomari。美国人类遗传学杂志(2012)