他最出名的是什么?
布鲁诺·达拉皮科拉最著名的研究领域是:
基因
癌症
突变
他的染色体研究的重要组成部分包括核型和细胞遗传学的研究。Bruno Dallapiccola进行细胞遗传学和染色体的综合研究。他在遗传学方面的工作正在扩展到包括主题相关的主题,如白血病。在他的作品中,布鲁诺·达拉皮科拉对基因和核型进行了多学科研究。他的研究包括内科和胃肠病学。他的多学科方法整合了胃肠病学和内科在他的工作。他在工作中从事突变和囊性纤维化的多学科研究。他的研究涉及囊性纤维化和突变的组合。他在著作中融合了许多领域,如分子生物学和基因。
他被引用最多的作品包括:
欧洲人群中主要囊性纤维化突变(ΔF508)的起源(引用324次)
急性非淋巴细胞白血病患者的染色体模式、职业和临床特征(引用226次)
脊髓性肌萎缩症患者肌肉存活运动神经元基因转录分析(182次引用)
到目前为止,他整个职业生涯的主要主题是什么
Bruno Dallapiccola主要研究遗传学、内科、分子生物学、病理学、内分泌学、解剖学、生物化学、精神病学和免疫学。他在工作中对基因和等位基因进行多学科研究。他在著作中对染色体和核型进行了多学科研究。他通过他的作品在核型和染色体领域进行了跨学科的研究。Bruno Dallapiccola在他的研究中结合了突变和基因。他的三体研究经常与遗传学等相关主题联系在一起。
Bruno Dallapiccola最常在这些领域发表文章:
遗传学(84.15%)
基因(78.05%)
染色体(39.02%)
他最近的作品(2009-2022年间)的亮点是什么?
遗传学(75.00%)
基因(75.00%)
内科(62.50%)
在最近的作品中,布鲁诺·达拉皮科拉专注于以下研究领域:
他的遗传学研究经常与其他领域交叉,比如错义突变。他在作品中进行了Missense mutation和Phenotype相结合的跨学科研究。他的研究是跨学科的,连接了损失功能和表型的学科。布鲁诺·达拉皮科拉在他的研究中将基因与小头症联系起来。布鲁诺·达拉皮科拉在他的作品中对小头畸形和突变进行了综合研究。作为他对突变研究的一部分,他经常将基因突变等相关主题联系起来。他在内科的工作并不局限于一个特定的学科;它也包括动脉干。布鲁诺达拉皮科拉结合主题与异位与他的工作在心脏疾病。他的异源性研究经常与心脏病等其他领域进行比较。
2009年至2022年间,他最受欢迎的作品是:
RASopathies:生命第一年的临床诊断(72次引用)
法洛四联症和双出口右心室ZFPM2/FOG2基因的新突变(引用70篇)
综合征性左心室不压实:相关的染色体异常(26次引用)
这个概述是由一个机器学习系统生成的,该系统分析了这位科学家的工作。如果您有任何反馈,您可以在这里与我们联系。
PINK1突变引起的遗传性早发性帕金森病
Eriza Maria Valente, Patrick M. Abou-Sleiman, Viviana Caputo, Miratul M K muquit。科学(2004)
低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (LRP5)影响骨形成和眼睛发育
龚永强;R。b .睡;N。Fukai; G。Rawadi。细胞(2001)
与间质染色体22q11缺失相关的临床特征谱:一项欧洲合作研究。
J·A·古德ship;D·I·威尔逊;N·菲利普。医学遗传学杂志(1997)
功能获得性RAF1突变导致Noonan和LEOPARD综合征合并肥厚性心肌病
潘伟迪;安娜?萨科齐;伦纳?潘纳奇奥;自然遗传学(2007)
功能获得性SOS1突变导致一种特殊形式的努南综合征
Marco Tartaglia, Len A Pennacchio, Len A Pennacchio, Chen Zhao, Kamlesh K Yadav。自然遗传学(2007)
PINK1突变与散发性早发性帕金森病有关。
Enza Maria Valente, Sergio Salvi, Tamara Ialongo, Roberta Marongiu。神经病学年鉴(2004)
下颌骨发育不良是由lmna编码层粘连蛋白a /C突变引起的
朱塞佩·诺维利、安托万·穆奇尔、费代丽卡·桑吉奥洛、安妮·海尔布林-勒克莱尔。美国人类遗传学杂志(2002)
与隐性帕金森病相关的PINK1突变体的线粒体输入和酶活性
劳拉·西尔维斯特里、维维安娜·卡普托、伊曼纽尔·贝拉基奥、路易吉亚·阿托里诺。人类分子遗传学(2005)
与早发性炎症性肠病相关的五个新基因的常见变异
Marcin Imielinski, Robert N. Baldassano, Anne Griffiths, Richard K. Russell。自然遗传学(2009)
编码一种中心体蛋白的CEP290突变可导致Joubert综合征的多性形式
Enza Maria Valente, Jennifer L Silhavy, Francesco Brancati, Francesco Brancati, Giuseppe Barrano, Giuseppe Barrano自然遗传学(2006)